Sàng lọc trước sinh

Theo nghiên cứu của Marden, cứ 100 cặp vợ chồng thì có từ 2 đến 4 gia đình có thể sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc mang bất thường nhiễm sắc thể (NST) như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter … Trong đó, hội chứng Down luôn khiến giới y khoa phải thận trọng hơn hết vì tần suất cao và khó khăn khi chẩn đoán trước sinh nếu chỉ dựa vào siêu âm và khám thai. Vì lí do này, chương trình sàng lọc trước sinh dựa trên sự kết hợp giữa siêu âm và các chỉ số sinh hoá trong máu mẹ đã trở thành công cụ hữu hiệu giúp xác định những thai kỳ bất thường hoặc có nguy cơ cao cần phải tiến hành tiếp các bước chẩn đoán trước sinh.

Ngày nay, sàng lọc trước sinh hội chứng Down và các bất thường NST thường gặp được tiến hành thường qui ở nhiều cơ sở y tế. Qui trình sàng lọc trước sinh hội chứng Down bao gồm:

Cách sàng lọc                                    Tỉ lệ phát hiện*
Xét nghiệm double test (Free beta hCG và PAPP-A) khi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày 65%
Xét nghiệm double test (Free beta hCG và PAPP-A)kết hợp siêu âm độ mờ da gáy khi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày 90%
Xét nghiệm triple test (AFP, hCG hoặc free beta hCG, uE3) khi thai 14 tuần đến 20 tuần 6 ngày. 60 - 65%

(*): với tỉ lệ dương tính giả là 5%. 

 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được đánh giá là hiệu quả khi đạt những yêu cầu sau: 

- Khách quan (không tùy tiện điều chỉnh kết quả được),  giảm thiểu yếu tố con người (như thao tác, nhận định chủ quan…) dẫn đến sai số và sai sót….

- Chính xác: xét nghiệm không chính xác có thể dẫn đến tăng tỉ lệ chọc ối dẫn đến tăng nguy cơ sẩy thai (nếu dương tính giả tăng) hoặc bỏ sót (giảm tỉ lệ phát hiện do test không đủ độ nhạy)…

Hiện nay, có nhiều kỹ thuật xét nghiệm double test, triple test và phần mềm tính nguy cơ trong sàng lọc trước sinh được sử dụng như: miễn dịch huỳnh quang trì hoãn (hệ thống DELFIA, phần mềm LifeCycle), miễn dịch huỳnh quang (phần mềm T21soft), (hệ thống Immulite, phần mềm Prisca), … Trong đó, kỹ thuật miễn dịch huỳnh quang trì hoãn trên hệ thống AutoDELFIA là một sự tiến bộ quan trọng trong phân tích sinh hoá, được sử dụng rộng rãi ở các nước phát triển, đã được chứng minh đạt độ nhạy cao và được tổ chức FMF ưu tiên sử dụng. Prenatal Lab cũng chọn kỹ thuật này vì những ưu điểm sau:

- Sử dụng đặc tính của các kim loại hiếm (lanthanine) để tạo phản ứng đặc hiệu, hạn chế tối đa sai lệch kết quả do tạp chất gây ra.

- Xét nghiệm trên hệ thống khép kín và tự động hoàn toàn, yêu cầu đầy đủ mẫu chuẩn và mẫu chứng trong mỗi lần chạy máy, tránh được nguy cơ nhầm lẫn, sai sót và sai số khi thực hiện xét nghiệm bằng tay.

- Kết quả được Tổ chức y học thai nhi (FMF) khuyến cáo hàng đầu sử dụng cho phần mềm tính nguy cơ FMF. 

Việc sinh con là sự đơm hoa kết trái của tình yêu thương, trách nhiệm, hiểu biết, quan tâm, chăm sóc, và sẻ chia. Vì thế, chúng tôi luôn đặt sự chính xác và khách quan khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh lên hàng đầu. Việc thực hiện xét nghiệm chính xác sẽ giúp làm giảm tỉ lệ dương tính giả, qua đó có thể giảm đi số lượng thai phụ phải chọc ối không cần thiết. tất yếu sẽ hạn chế các trường hợp sẩy thai do tai biến thủ thuật. Để đảm bảo chất lượng xét nghiệm sàng lọc trước sinh, Prenatal Lab chủ động trong khâu kiểm soát chất lượng bằng các kế hoạch thường qui sau:

- Chặt chẽ trong thu thập, bảo quản, xét nghiệm, xử lý kết quả của từng mẫu.

- Thường xuyên tham gia các chương trình kiểm tra, kiểm chuẩn …. 

Để có được hiệu quả tối ưu, Prenatal Lab rất mong nhận được sự hợp tác của các cơ sở và các bác sĩ trong việc gửi mẫu sớm sau khi lấy máu, bảo quản đúng nhiệt độ, cung cấp thông tin siêu âm đầy đủ và chính xác. 

Thông tin chi tiết, liên hệ: Xét nghiệm Trước sinh - Phòng khám Đa khoa Hạnh Phúc